罗氏Harmony®产前检测新增染色体22q11.2缺失检测

2017年07月13日家庭医生在线

·HarmonyCE-IVD试剂盒中新增的该检测选项将于2017年年中于全球上市，由AriosaDiagnosticsInc的检测外包服务提供。

· 染色体22q11.2缺失是引发发育迟缓及重大先天性心脏病的第二大常见的可识别遗传病因

罗氏（SIX：RO，POG;OTCQX：RHHBY）于2017年6月28日宣布Harmony®产前检测菜单新增22q11.2缺失检测，Harmony提供用于评估胎儿罹患唐氏综合征（21三体综合征）及其他染色体病症可能性的无创产前检测服务。新增检测项目为使用Harmony的实验室及医生提供了22q11.2缺失综合征的筛查选择，该综合征是一种与心脏缺陷、免疫功能低下、腭裂以及发育迟缓相关的病症。这一新检测目前在美国由AriosaDiagnosticsClinicalLaboratory提供外包检测服务。HarmonyRUO和CE-IVD试剂盒将于2017年年中在全球上市。

“罗氏致力于提供#!高品质的NIPT检测。自Harmony于2012年上市以来，我们已经向全世界超过100万名女性提供了检测结果。”罗氏测序解决方案全球负责人NeilGunn说道，“我们很荣幸现在能够扩展该产品线，并为准父母、实验室以及医疗专业人士提供准确的22q11.2缺失游离DNA检测。”

关于22q11.2缺失

据预计，每2，000-4，000名新生儿中就有1名存在22q11.2缺失1。不过这一数据可能低估了患病率，目前有些证据表明其患病率可能高达1/1000次妊娠2。22q11.2缺失是继唐氏综合征之后，引发发育迟缓及重大先天性心脏病的第二大常见的可识别遗传病因3。尽管22q11.2缺失的患病率很高，但由于其症状呈现多变性，因此通常被漏诊。

关于Harmony产前检测

Harmony产前检测是一项妊娠妇女血液筛查检测，早在妊娠10周就可进行。通过评估母体血液中发现的胎儿游离DNA，包括对胎儿DNA碎片的准确测量等，该检测可评估21三体综合征（唐氏综合征）和其他常见胎儿染色体非整倍体的可能性。其结果被用于产前筛查而非诊断的#^依据。Harmony除了筛查本文中明确标识的病症外，不用于筛查潜在染色体异常或遗传疾病。准父母应与其医疗服务提供者一同讨论阳性结果，后者能够再推荐合适的确诊性检测。

Harmony产前检测已经在全世界超过100万例妊娠病例中用于指导临床护理。

Harmony产前检测由AriosaDiagnostics开发并证实了其性能特征，该临床实验室位于美国加利福尼亚州SanJose，拥有CLIA及CAP双认证。此检测服务尚未由美国FDA认可或批准。

1.McDonald-McGinnetal.GenetMed.2001Jan-Feb;3（1）：23-9

2.Gratietal.PrenatDiagn.2015Aug;35（8）：801-9

3.Rauchetal.AmJMedGenetA.2006Oct1；140（19）：2063-74