7周唐氏检测：唐筛、无创DNA和羊水穿刺有何区别

孕妇定期做产前检查，是按照胎儿发育和母体生理变化特点制定的，其目的是为了查看胎儿发育和孕妇健康情况，以便于早期发现问题，及早纠正和治疗，狭义的可以理解为孕妇早期排畸。

比如现在大家比较关心的唐氏综合征，国内的医疗机构的检测流程通常为：先做唐筛，再做无创DNA产前检测或羊水穿刺等流程。那么各个阶段的流程究竟是怎么回事，它们有什么优势弊端呢？

一、

唐氏筛查

时间：孕12-20周是最佳检测时间（唐氏筛查又分为早唐、中唐等，而国内早唐一般是12周后就可以做）；

方式：通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、抑制素A二聚体（InhibinA）和游离雌三醇（uE3）的数值；同时需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周，然后再将这些数值和临界值对比，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数；

特点：经济、简单、无创伤；检出率70%左右；

优点：经济实惠；

缺点：检出率及准确性良（全面的早中期联合筛查能检出60-85%的患儿），假阳性率较高。

基于目前唐氏筛查检出率考虑，当唐氏筛查时显示高风险，医生会建议进一步做无创DNA产前技术检测或羊水穿刺。

因为早期唐氏检测的准确率比较低，而且它结果报告上只是

提示「高风险」或「低风险」，

由于唐筛的结果是一个校对值，也就是报告上的校对值，如果高于临界值，那么视为高危，即怀有唐氏儿的概率较高。接下来，部分医院会考虑进一步筛查，并运用无创DNA产前检测和羊水穿刺。

二、

无创DNA产前检测

时间：孕12-24周是最佳检测时间；

方式：通过采集孕妇血液样本，并提取血液中的胎儿游离DNA样本，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。

特点：无创伤、无流产风险、高灵敏度；检出率99%以上；

优点：准确率较高、高灵敏度、假阳性率低，无创伤，抽血即可；

三、

羊水穿刺

时间：孕16-20周是最佳检测时间

方式：在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验；

特点：怀孕年龄满35岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查；确认前期诊断为高危唐氏综合征的准妈妈下要进行羊水穿刺检查；在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查；

优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高（染色体疾病诊断的金标准）是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一；

缺点：有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题）、母婴血液接触的风险（孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）；由于该项检查有一定的几率会导致流产。

综合上述而言，前期的唐筛有点类似“过场”的感觉。虽然唐筛具有无创、廉价等优势，在世界范围内得到广泛应用。但是唐筛的准确率只达到60%—85%，所以很多孕妈会直接跳过唐筛，直接做无创DNA产前检测，虽然会多花一些钱，但准确率也提高了，孕妈更安心。

香港时代T21-7周技术

香港时代T21-7周检测技术是归由香港时代医疗集团，此技术也是目前医疗上检出准确度高和最早可以进行非入侵式无创产前检测。本检测方法采用最新的基因科技，孕妇在妊娠第7周的时候就可以进行检测，大陆的医疗机构一般为12周，香港的部分医疗机构一般为10周，整整提前了3-5周的时间。另外，只需要通过抽取孕妇8.5ml的血液作为样本，从而进一步检测出胎儿是否有最常见的染色体异常，检测报告5-8天就可以出具。

这也是为什么多数孕妈做产前唐氏检测会选择时代T21-7周，准确性高，而且符合检查的时间比各大机构快（国内一般是12周，香港是10周）。时间早也意味着对自身了解和准备就更加充足。

目前，香港时代T21-7周检测的项目除了可以检测T21唐氏综合征（又称先天愚型或Down综合征），还包括可以检测：T18爱德华氏综合征（表现为发育迟缓等）、T13巴陶氏综合征等。